Detalhe da pesquisa
1.
Whole-Genome and Segmental Homozygosity Confirm Errors in Meiosis as Etiology of Struma Ovarii.
Cytogenet Genome Res
; 160(1): 2-10, 2020.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31865307
2.
Schimke XLID syndrome results from a deletion in BCAP31.
Am J Med Genet A
; 182(9): 2168-2174, 2020 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32681719
3.
UBE2A-related X-linked intellectual disability.
Clin Dysmorphol
; 28(1): 1-6, 2019 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30179896
4.
The original Lujan syndrome family has a novel missense mutation (p.N1007S) in the MED12 gene.
J Med Genet
; 44(7): 472-7, 2007 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17369503
5.
Craniofacioskeletal syndrome: an X-linked dominant disorder with early lethality in males.
Am J Med Genet A
; 143A(19): 2321-9, 2007 Oct 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17853486